El tamiz neonatal es una prueba que se realiza a los recién nacidos para detectar posibles alteraciones en el metabolismo y diversas enfermedades congénitas antes de que se manifiesten. Su objetivo es tratarlas oportunamente y evitar complicaciones o consecuencias severas.
Toma de Muestra
Se toma una muestra del talón del bebé y se colocan en un papel filtro especial, es importante que sea durante las primeras horas de nacimiento
Técnica de Toma de muestra
Conoce el procedimiento estandarizado para la correcta recolección de la muestra para tamiz neonatal.
Causas de rechazo
(Para profesionales de la salud) Cuando una muestra no está bien recolectada se rechaza para volver a realizarla y garantizar que la muestra es la adecuada
Muestra Adecuada
(Para profesionales de la salud) Utiliza esta guía para identificar muestras adecuadas para la prueba de tamiz neonatal
El tamiz metabólico neonatal es un procedimiento para la detección de enfermedades en recién nacidos aparentemente sanos. Estas enfermedades se presentan de forma “silenciosa” en el recién nacido, son poco frecuentes dentro de la población y pueden ser diagnosticadas de manera temprana en los primeros días de vida. Si no son tratadas a tiempo, pueden ocasionar severos daños al sistema nervioso, interferir en la adaptación biológica, psicológica y social del neonato, así como causar discapacidad o la muerte.
El tamiz neonatal se clasifica de acuerdo a las enfermedades/parámetros que éste evalúa, dividiéndolo en tamiz neonatal básico (simple) y tamiz neonatal ampliado. El primero evalúa de cuatro a cinco enfermedades, mientras que el segundo lo hace con desde 20 hasta 67 enfermedades, dependiendo del laboratorio. Las enfermedades que detecta el tamiz neonatal básico son: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y galactosemia. La recolección de la muestra de sangre capilar se obtiene a partir de una punción del talón del recién nacido los primeros tres a cinco (o hasta siete) días de vida extra uterina, y se colocan de cuatro a seis gotas de sangre sobre un papel filtro específico llamado “tarjeta de Guthrie”. La prueba se basa en un ensayo de inhibición bacteriana.
PREGUNTAS FRECUENTES
El tamiz neonatal es un examen que consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. Ésta es sometida a un análisis para determinar si existen alteraciones genéticas. De ser positivo, el niño es catalogado como sospechoso y se somete a otras pruebas para determinar el padecimiento y elegir el tratamiento adecuado. Debes saber que existen dos tipos de tamiz neonatal: el básico y el ampliado. El primero de ellos está disponible en todas las unidades médicas y permite detectar cuatro padecimientos congénitos: Por otro lado, el tamiz neonatal ampliado puede ubicar hasta 67 enfermedades genéticas, mismas que podrían tardar meses o años en manifestarse con trastornos digestivos, crecimiento del hígado y el bazo, problemas de desarrollo psicomotor y retraso mental, entre otros síntomas. Como con otros padecimientos, las enfermedades genéticas deben ser tratadas de forma oportuna para evitar daños mayores, por lo que todos los niños deben ser sometidos al tamiz neonatal. Por mucho que el pediatra haya declarado que nació sano, debes practicarle esta prueba a tu hijo, pues en un primer momento, las enfermedades congénitas son asintomáticas. Probablemente, pasarán años antes de que su cuerpo manifieste que hay un problema con su organismo, y para entonces tal vez ya sea demasiado tarde para administrar el tratamiento necesario. Además, será conveniente que en vez de permitir que sólo se le haga el tamiz neonatal básico, elijas el ampliado. Es cierto que el costo será mayor, pero créenos que vale la pena que descartes el mayor número de enfermedades posibles. Recuerda que la medicina preventiva siempre es más económica que la paliativa.
